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Síndrome de Pendred: Entendimento, Causas e Manejo

O que é Síndrome de Pendred?

Síndrome de Pendred, ou doença de Pendred, é distúrbio resultando em perda auditiva. Crianças desenvolvem devido a mutação em gene herdado dos pais. Segundo Centro Nacional de Biotecnologia (NCBI), Pendred responde por quase 10% da surdez hereditária. Tratamento requer visitar vários especialistas, pois doença é incurável. Ver especialistas, especialmente em crianças, é importante para ajudar desenvolvimento de habilidades de comunicação necessárias se perda auditiva for substancial.

Gene da Síndrome de Pendred

Mais comum em crianças. Gene transportador é SLC26A4 (gene PDS). Para síndrome ser ativa, criança deve herdar gene de AMBOS os pais. Testes genéticos disponíveis para ver se você é portador. Histórico familiar de perda auditiva também indicador. Segundo NIDCD, criança nascida com síndrome pode ter perda auditiva ao nascer ou desenvolver até os 3 anos.

Pendred geralmente diagnosticado antes dos 3 anos.

Especialistas Envolvidos

Otorrinolaringologista (ENT)

Especialista em doenças de nariz, ouvidos, garganta e cabeça. Examina ouvido interno para determinar extensão de dano e padrão de perda auditiva. Pendred caracterizado por cóclea anormalmente formatada (responsável pela audição) e aqueduto vestibular alargado. Aqueduto vestibular é canal da cóclea aos canais do crânio interno. Se presentes, ENT determina tratamento.

Audiologista

Avalia perda auditiva da criança e distúrbios associados. Sistema vestibular (equilíbrio) afetado em crianças com Pendred → perda de equilíbrio corporal. Audiologista testa funções de equilíbrio e, se necessário, adapta aparelho auditivo.

Fonoaudiólogo (Speech Language Pathologist)

Ajuda criança aprender comunicar se perda auditiva substancial. Língua de sinais e fala sinalizada (cued speech) implementadas. Língua de sinais usa gestos manuais para quebrar barreiras. Fala sinalizada é linguagem visual usando movimentos bucais e gestos manuais. Frequentemente usada com implante coclear.

Implante Coclear

Usado no lugar de aparelho auditivo quando perda auditiva substancial. Não restaura audição. Amplifica sons para criança ficar ciente do ambiente. Ajuda criança aprender ouvir sinais de alerta.