Tratamento da Imunodeficiência Primária: Da Terapia de Imunoglobulina à Terapia Gênica

Imunodeficiências Primárias (PIDs / Erros Inatos da Imunidade — IEI) compreendem mais de 450 distúrbios genéticos que prejudicam a função imune. O tratamento é adaptado ao defeito específico.

Modalidades Terapêuticas

1. Terapia de Reposição de Imunoglobulina (IgRT): IVIG (mensal) ou SCIG (semanal) — padrão para deficiências de anticorpos (CVID, XLA, deficiência de subclasse IgG, deficiência de anticorpo específico). Reduz infecções, melhora qualidade de vida.
2. Transplante de Células-Tronco Hematopoiéticas (HSCT): Curativo para SCID, síndrome de Wiskott-Aldrich, CGD, HLH, LAD, alguns CID. Melhor com doador irmão compatível; opções haploidenticais e de sangue de cordão em expansão.
3. Terapia Gênica: Correção lentiviral/retroviral de HSCs autólogos. Aprovados: Strimvelis (ADA-SCID), Zynteglo (β-talassemia, relevância imune), Libmeldy (MLD). Ensaios para SCID-X1, WAS, CGD, AT.
4. Biólogos direcionados/Pequenas moléculas: Ruxolitinib (STAT3 GOF), leniolisib (APDS), abatacept (haploinsuficiência CTLA4), inibidores JAK (STAT1/3 GOF).
5. Terapia de reposição enzimática: PEG-ADA para ADA-SCID (ponte para HSCT/terapia gênica).
6. Antimicrobianos profiláticos: TMP-SMX (PJP), azóis (fungal), antibióticos (bactérias encapsuladas).
7. Terapia de citocinas: IFN-γ (CGD), G-CSF (neutropenias).
8. Transplante de timo: Para síndrome de DiGeorge completa (atimia).

Curativo vs. Manejo Vitalício

• Curativo: HSCT, terapia gênica, transplante de timo (para PIDs específicas).
• Vitalício: IgRT, profilaxia, agentes direcionados para a maioria dos defeitos de anticorpo e alguns CID.

Cuidado Multidisciplinar

Imunologista, especialista em transplante, conselheiro genético, doenças infecciosas, nutrição, apoio psicossocial. Triagem neonatal (TREC/KREC) permite diagnóstico pré-sintomático → terapia curativa precoce.