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Doença de Huntington: Causa Genética, Sintomas, Tratamento e Prognóstico

Causa

NIH: defeito no cromossomo 4 → parte do DNA (repetições CAG) repete-se mais que o normal → Huntington.

Sintomas

Movimentos involuntários/bruscos (braços, pernas, face). Alterações comportamentais: antissocial, alucinações, labilidade emocional, inquietação, psicose, alterações na fala, confusão, perda de memória e julgamento.

Fatores de Risco

Filho de portador = 50% de chance. Mayo Clinic: defeito genético no espermatozoide que fecunda o óvulo também causa.

Complicações

Depressão, risco aumentado de infecção, autoagressão/heteroagressão, incapacidade de autocuidado e interação social.

Tratamento

Sem cura ou prevenção de progressão. Bloqueadores de dopamina e tetrabenazina reduzem movimentos anormais.

Prognóstico

Google Health: óbito em 15–20 anos após início dos sintomas.