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Febre Mediterrânea Familiar (FMF) em Crianças: Sintomas, Causas e Tratamento

O que é a Febre Mediterrânea Familiar?

A FMF é uma doença autoinflamatória hereditária autossômica recessiva, causada por mutações no gene MEFV (cromossomo 16), que codifica a proteína **pirina** (reguladora da inflamação via inflamassomo). Sem pirina funcional, há ativação descontrolada da interleucina-1β (IL-1β), gerando episódios recorrentes de inflamação estéril.

Prevalência: alta em judeus sefarditas, árabes do Norte da África, armênios, turcos, italianos (sul). Incidência: 1:200 a 1:1.000 nesses grupos. Portadores (heterozigotos) podem ter sintomas leves.

Manifestações clínicas na infância

Início típico: antes dos 18 anos (80-90% antes dos 10 anos). Episódios duram 12-72h, intervalos assintomáticos.

Manifestação	Frequência	Características
Dor abdominal (peritonite)	>90%	Intensa, difusa, simulando abdome agudo cirúrgico
Febre alta (38-40°C)	>90%	Autolimitada, acompanha crises
Artrite (joelho, tornozelo, quadril)	50-75%	Mono/oligoarticular, migratória, autolimitada
Dor torácica (pleurite)	30-50%	Pleurítica, simula infarto/embolia
Erupção cutânea (eritema tipo erisipela)	10-25%	Membros inferiores, tornozelos
Mialgia intensa	20-40%	Pode simular rabdomiólise
Escrotal (orquite/epididimite)	5-10% meninos	Simula torção testicular
Amiodose renal (proteína AA)	Complicação tardia	Se não tratada → IRA, síndrome nefrótica, morte

Diagnóstico

Critérios clínicos (Tel-Hashomer / Livneh / Yalçınkaya pediátrico)

• Episódios recorrentes de febre + dor serosal (abdominal, torácica, articular).
• Resposta dramática à colchicina.
• História familiar compatível.
• Genética: identificação de 2 mutações patogênicas em MEFV (diagnóstico definitivo) OU 1 mutação + quadro clínico típico (provável).

Exames de crise: PCR, VHS, fibrinogênio, SAA elevados; leucocitose. Normalizam entre crises.

Diagnóstico diferencial: apendicite, apendicite recorrente, PFAPA, síndromes autoinflamatórias (TRAPS, HIDS, CAPS), doenças autoimunes, infecções recorrentes.

Tratamento: a colchicina muda tudo

• Colchicina oral: 0,5-1,5 mg/dia (crianças: 0,5-1 mg/m²/dia, máx 1,5-2 mg/dia).
• Mecanismo: inibe montagem do inflamassomo NLRP3 → reduz ativação de IL-1β.
• Eficácia: 90-95% aderentes têm controle total ou redução drástica de crises.
• Previne amiloidose renal — principal causa de morte na era pré-colchicina.
• Efeitos colaterais: diarreia, dor abdominal, náusea (dose-dependente, melhora com fracionamento/ajuste).
• Monitoramento: hemograma, função hepática/renal, urina (proteinúria) a cada 6-12 meses.

Refratariedade / intolerância à colchicina (~5-10%)

• Anti-IL-1: **anakinra** (subcutânea diária), **canakinumabe** (subcutânea mensal), **rilonacepte** (semanal).
• Alta eficácia, custo elevado, uso off-label / judicial no Brasil.

Prognóstico e qualidade de vida

• Com adesão à colchicina: expectativa de vida normal, crises raras/leves, sem amiloidose.
• Crianças levam vida plena: escola, esportes, atividades normais.
• Aconselhamento genético familiar: triagem de irmãos, teste de portadores para planejamento reprodutivo.
• Vacinas: calendário normal (evitar vacinas vivas se em anti-IL-1).

Sinais de alerta para buscar emergência

• Dor abdominal com defesa/rigidez (diagnóstico diferencial: apendicite, perfuração).
• Febre persistente > 72h ou com toxemia.
• Edema escrotal agudo (excluir torção testicular — urgência cirúrgica).
• Proteinúria detectada no acompanhamento (início de amiloidose).

Resumo: FMF é tratável, genética, e com colchicina a criança tem vida normal. Diagnóstico precoce e adesão estrita são a chave. Equipe: pediatra, reumatologista pediátrico, geneticista.