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Translucência Nucal (TN): Entenda o Exame, Resultados e Seguimento

A translucência nucal (TN) é a medida ecográfica da coleção de fluido na região posterior do pescoço do feto, realizada entre 11 semanas + 0 dias e 13 semanas + 6 dias (idealmente 12–13 semanas). É o principal marcador ultrassonográfico do 1º trimestre para aneuploidias (síndrome de Down, Edwards, Patau) e defeitos estruturais maiores.

Como é Feita

• Ultrassom transabdominal (via vaginal se necessário).
• Feto em posição neutra, corte sagital médio, aumento apenas da região cefálica.
• Medida da máxima espessura da translucência (pele → tecido mole), sem incluir a pele.
• Correlacionada com o CRL (comprimento cabeça-nádega) — gráfico/tabela de percentis (Fetal Medicine Foundation).

Interpretação dos Valores

• TN ≤ P95 (≈ 2,5–3,0 mm conforme CRL): baixo risco.
• TN 3,0–3,4 mm: risco intermediário.
• TN ≥ 3,5 mm: risco aumentado significativo — associação com trissomias, cardiopatias congênitas, síndromes genéticas raras, infecções, distúrbios linfáticos.
• TN ≥ 6,0 mm: alto risco para anomalias graves; aconselhamento genético urgente.

Marcadores Associados (mesmo exame)

• Osso nasal ausente/hipoplásico.
• Ducto venoso: onda "a" invertida/ausente.
• Regurgitação tricúspide.
• Ângulo maxilo-mandibular.
• Bexiga, coração, extremidades, crânio (avaliação morfológica precoce).

Teste Combinado do 1º Trimestre

TN + idade materna + dosagem sérica materna de PAPP-A e β-hCG livre (9–13 sem). Detecta ~85–90% das trissomias 21/18/13 com taxa de falso-positivo ~3–5%.

NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo)

Análise de DNA fetal livre no sangue materno (a partir de 10 sem). Sensibilidade > 99% para T21, > 97% T18, > 90% T13. Não substitui TN (TN detecta defeitos estruturais e síndromes raras que NIPT não vê). Ideal: TN morfológico + NIPT se risco intermediário/alto.

Condutas Segundo Resultado

CVB vs. Amniocentese

• CVB (Corióide): 11–14 sem, transcervical/transabdominal. Risco aborto ~0,5–1%. Resultado rápido (FISH 48h). Mosaicismo placentário pode confundir.
• Amniocentese: ≥ 16 sem, transabdominal. Risco aborto ~0,1–0,3%. Líquido amniótico → cariótipo + CMA + PCR infecções. Padrão-ouro diagnóstico.

Aconselhamento Genético

Essencial antes de teste invasivo. Explica riscos, limitações, opções (continuar, preparar, interrupção legal se anencefalia/risco materno). Apoio psicossocial.

Cenário	Conduta Sugerida
Baixo risco (TN normal, marcadores normais, teste combinado baixo)	Rotina pré-natal padrão. Morfológica 2º tri (20–24 sem).
Risco intermediário	Oferecer NIPT ou aconselhamento para decisão sobre invasivo.
Risco alto (TN ≥ 3,5 mm, marcadores alterados, teste combinado alto)	Aconselhamento genético → oferecer invasivo (CVB 11–14 sem ou amniocentese ≥ 16 sem) para cariótipo/CMA (microarray). Ecocardiograma fetal especializado (18–22 sem).