Rastreamento e Diagnóstico Pré-natal de Síndrome de Down: Um Guia Completo

Síndrome de Down (trissomia 21) pode ser detectada pré-natalmente através de testes de rastreamento (avaliação de risco) e testes diagnósticos (diagnóstico definitivo). Entender a diferença é crucial para decisões informadas.

Testes de Rastreamento (Não Invasivos, Avaliação de Risco)

• Triagem Sorológica Materna (TSM): Exame de sangue em 10–13 semanas (primeiro trimestre) ou 15–20 semanas (segundo trimestre) medindo PAPP-A, hCG, AFP, estriol, inibina A.
• Translucência Nucal (TN): Ultrassom em 11–13 semanas medindo fluido na nuca fetal. TN aumentada = maior risco.
• Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT): DNA fetal livre no sangue materno a partir de 10 semanas. >99% de detecção para trissomia 21, baixa taxa de falso-positivo. Também rastreia trissomias 18, 13, cromossomos sexuais.

Rastreamento ≠ Diagnóstico. Teste positivo = teste diagnóstico oferecido.

Testes Diagnósticos (Invasivos, Definitivos)

• Biópsia de Vilosidades Coriônicas (CVS): 10–13 semanas. Biópsia de tecido placentário via agulha transcervical ou transabdominal. Cariótipo em 1–2 semanas. Risco de aborto espontâneo ~0,2–0,5%.
• Amniocentese: 15–20 semanas. Líquido amniótico aspirado transabdominalmente. Cariótipo + microarray. Risco de aborto espontâneo ~0,1–0,3%.

Marcadores de Ultrassom (Sinais Moles)

Exame anatômico detalhado (18–22 semanas) pode mostrar: dobra nucal aumentada, osso nasal ausente, foco cardíaco ecogênico, ossos longos encurtados, defeitos cardíacos. Estes aumentam a suspeita mas não são diagnósticos.

Discuta opções com seu obstetra ou conselheiro genético com base na sua idade, histórico, valores e tolerância ao risco.