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Tipos de Lissencefalia Clássica e Padrões de Crises

O que é Lissencefalia

Malformação cerebral congênita ("cérebro liso" — ausência de giros), identificada em 1914. Neurônios não migram ao córtex. Causa crises graves e deficiência intelectual. Pode ser hereditária ou esporádica.

Tipo 1 (Lissencefalia Clássica)

Córtex espesso (10-20mm), sem outras malformações maiores. Associada a heterotopia de banda subcortical. Padrão e gravidade da malformação distinguem da heterotopia isolada.

Tipo 2 (Displasia em Calçada / Cobblestone)

Superfície cortical irregular ("calçamento"). Malformações da substância branca, ventrículos dilatados, tronco/cerebelo hipoplásicos, agenesia do corpo caloso. Síndromes: Walker-Warburg, Fukuyama, doença músculo-olho-cérebro.

Lissencefalia Ligada ao X (XLIS) / Duplo Córtex

Mutações nos genes DCX ou XLIS (LIS1).
Machos (XLIS): lissencefalia tipo 1 clássica + deficiência intelectual + epilepsia grave; alta mortalidade fetal masculina.
Fêmeas (DCX): síndrome do duplo córtex (imagem em "dupla camada" na RM), quadro mais brando.

Diagnóstico

RM/TC (tipo 1: giros rasos, córtex espesso). Avaliação clínica por geneticista. Cariótipo e testes genéticos específicos confirmam.