Tipos de clássicos Lissencefalia Apreensões

Lissencefalia , que significa literalmente cérebro liso, é uma anomalia cerebral nascimento que resulta em convulsões graves , bem como retardo mental. Isto é causado pela interrupção no desenvolvimento do cérebro do feto durante a gravidez precoce . Existem vários tipos de convulsões lisencefalia clássicos que afetam os indivíduos desde o nascimento. Fatos

apreensão lissencefalia clássica foi identificado pela primeira vez em 1914 por Culp e Erhardt , dois patologistas que descreveram a situação envolvendo uma superfície lisa sobre o cérebro humano , que não tem os giros normal. Lissencefalia está entre uma série de condições que são cunhados como " distúrbios da migração neural " que ocorrem porque os neurônios do cérebro não ir diretamente para o córtex cerebral durante o desenvolvimento fetal crítica. Isso pode ser herdado ou desenvolvido como uma das anomalias congénitas.
Tipo 1 Lissencefalia

Este tipo é caracterizado em indivíduos afetados que têm de 10 a 20 milímetros córtex , mas há outras malformações cerebrais. Este é o único tipo de lissencefalia que está associado com heterotopia subcortical banda . O que difere entre os dois são o padrão e a gravidade da anomalia ou malformação do cérebro . Estas distinções físicas tornar o diagnóstico mais fácil e mais importante do que identificar outras síndromes .
Tipo 2 Lissencefalia

Este segundo tipo de lissencefalia clássico é também cunhado como paralelepípedos displasia , pertencente à aparência que se assemelha a seixos na superfície do córtex do cérebro . O cérebro de indivíduos com diabetes tipo 2 lissencefalia muitas vezes mostra malformações da substância branca , anormalmente grandes ventrículos , tronco cerebral e cerebelo prematura ea falta de corpo caloso . As síndromes mais comuns do tipo incluem calçada lissencefalia sem a defeitos de nascimento físico , doença do músculo -olho- cérebro, síndrome de Walker- Warburg ea distrofia muscular congênita de Fukuyama .
X -Linked
Lissencefalia

lissencefalia ligado ao X e a síndrome de dupla córtex são ambas doenças caracterizadas por as mutações do gene da DCX ou XLIS . A manifestação determinado sexo masculino encontrado em XLIS é caracterizada pelo clássico tipo 1 lissencefalia , retardo mental, bem como a epilepsia grave. A taxa de mortalidade por este tipo de condição é alta e muitas vezes é revelada em abortos espontâneos do feto do sexo masculino . Enquanto isso, a manifestação determinada pelo sexo feminino no gene DCX /XLIS carrega uma condição mais branda da síndrome duplo córtex , vindo da aparência visto em exames de ressonância magnética .
Diagnóstico

Lissencefalia é diagnosticada através de ressonância magnética e testes de CT . Tipo 1 lissencefalia muitas vezes mostra recortes muito superficiais do córtex cerebral de espessura. Outro método de diagnóstico é a avaliação clínica e exame por um médico geneticista , para avaliar uma criança com base nas síndromes. Teste de cromossomo e outros testes genéticos especializados são ainda realizados para finalizar e determinar a presença de convulsões lisencefalia .