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Fibrose cística e desenvolvimento físico: Crescimento, puberdade, osso e músculo

Fibrose cística (FC), causada por mutações do CFTR, prejudica o transporte de cloreto/bicarbonato epitelial → muco espesso, infecção crônica, inflamação e disfunção multisistêmica que afeta profundamente o crescimento e o desenvolvimento.

Deterioração do crescimento

• Má absorção: Insuficiência pancreática (85–90%) → má absorção de gordura/proteína → esteatorreia, deficiência de vitaminas lipossolúveis (A,D,E,K). Apesar da reposição enzimática (PERT), coeficiente de absorção de gordura ~85–90%.
• Aumento do gasto energético: Trabalho respiratório, inflamação crônica, infecção → gasto energético de repouso 110–150% do previsto.
• Disfunção endócrina: Diabetes relacionado à FC (FCRD) ~20% adolescentes, 40–50% adultos; resistência ao hormônio do crescimento/IGF-1; alterações do eixo hipotálamo-hipófise.
• Desfecho: Escores Z reduzidos de altura/peso; idade óssea atrasada. Nutrição agressiva (120–150% IDR) + PERT + moduladores de CFTR (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) melhoram trajetórias.

Atraso puberal

• Início médio atrasado 1–2 anos (ambos os sexos).
• Mecanismos: Subnutrição → baixa leptina → supressão do GnRH; inflamação crônica; FCRD; uso de glicocorticoides.
• Consequências: Pico de massa óssea reduzido, sofrimento psicossocial.
• Monitoramento: Estágio de Tanner, velocidade de crescimento, idade óssea anualmente a partir dos 10 anos.

Saúde óssea

• Osteopenia/osteoporose: 20–25% adultos; fraturas ↑ 4–6x.
• Fatores de risco: Má absorção de vitamina D/K, baixo peso, hipogonadismo, glicocorticoides, inflamação (RANKL/OPG), imobilidade.
• Triagem: DXA (escores Z) a partir dos 8–10 anos; avaliação de fratura vertebral.
• Manejo: Otimizar Ca²⁺/vitamina D, exercício de suporte de peso, esteróides gonadais se hipogonadal, bisfosfonatos se fraturas/escore Z muito baixo.

Músculo e composição corporal

• Sarcopenia: Redução de massa/força muscular (↓síntese proteica, ↑catabolismo, inatividade).
• Composição alterada: Maior % de massa gorda, menor massa magra — fenótipo "magro-gordo" apesar de IMC normal.
• Treinamento de exercícios (aeróbico + resistência) melhora função muscular, limpeza pulmonar, qualidade de vida.

Moduladores de CFTR: Mudando o cenário

Terapia de modulador altamente eficaz (HEMT) para mutações elegíveis (≥90% dos pacientes) → ↑peso, ↑função pulmonar, ↓exacerbações, ↑função pancreática, potencial normalização das trajetórias de crescimento/puberdade se iniciado cedo.

Cuidado em centro multidisciplinar de FC (pneumologia, nutrição, endocrinologia, fisioterapia, psicossocial) com visitas trimestrais é padrão para otimizar o desenvolvimento.