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Sobrecarga de Ferro (Hemocromatose): Riscos, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

A sobrecarga de ferro, ou hemocromatose, ocorre quando o excesso de ferro se acumula em órgãos vitais, causando danos progressivos. Pode ser hereditária – mais comumente devido a mutações no gene HFE (C282Y, H63D) – ou secundária a transfusões repetidas de sangue, anemias hemolíticas crônicas ou suplementação excessiva de ferro.

Danos aos Órgãos

Os depósitos de ferro atuam como catalisadores para a formação de radicais livres, levando a lesões teciduais em múltiplos sistemas:

• Fígado: Fibrose, cirrose e aumento do risco de carcinoma hepatocelular.
• Coração: Cardiomiopatia, arritmias e insuficiência cardíaca.
• Pâncreas: Destruição de células beta causando "diabetes bronze".
• Juntas: Artrite, caracteristicamente afetando as articulações metacarpofalângicas segunda e terceira.
• Pele: Hiperpigmentação bronze ou cinza.
• Glândulas endócrinas: Hipogonadismo, hipotireoidismo e insuficiência adrenal.

Sintomas

Os sinais iniciais são frequentemente inespecíficos: fadiga, dor nas articulações, desconforto abdominal, perda de libido e escurecimento da pele. Achados laboratoriais podem incluir elevação de enzimas hepáticas e intolerância à glicose.

Diagnóstico

• Ferritina sérica: Elevada (reflete estoques de ferro).
• Saturação de transferrina: >45% é suspeita; >60% é fortemente diagnóstico.
• Teste genético: Mutações C282Y e H63D de HFE.
• Quantificação de ferro hepático: RM (FerriScan) ou biópsia hepática para avaliação definitiva.

Tratamento

Flebotomia terapêutica (remoção regular de sangue) é o tratamento de primeira linha, de baixo custo e altamente eficaz. Para pacientes que não toleram flebotomia, a terapia de quelatação do ferro (por exemplo, deferasirox) é uma alternativa. Medidas adjuvantes incluem restrição dietética de ferro, evitar vitamina C com refeições (que aumenta a absorção) e abster-se de álcool se houver doença hepática.

O diagnóstico precoce previne danos irreversíveis aos órgãos. Parentes de primeiro grau de indivíduos afetados devem ser rastreados.