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Trombofilia: Distúrbios de Coagulação Sanguínea—Tipos, Riscos e Manejo

Trombofilia (estado hipercoagulável) é uma tendência aumentada de formar coágulos sanguíneos anormais, levando a trombose venosa profunda (TVP), embolia pulmonar (EP) ou trombose arterial. Pode ser herdada ou adquirida.

Trombofilias Herdadas (Genéticas)

• Fator V Leiden: Mais comum (5% dos europeus). Resistência à proteína C ativada → aumento da coagulação. Heterozigoto: risco 4–8×; homozigoto: risco 80×.
• Mutação G20210A da protrombina: 2–3% dos europeus. Níveis elevados de protrombina → risco 2–3× de TVP.
• Deficiência de antitrombina: Rara, alto risco trombótico (50% aos 50 anos). Também aumenta a resistência à heparina.
• Deficiência de proteína C: Rara; risco de necrose cutânea induzida por varfarina.
• Deficiência de proteína S: Semelhante à proteína C; gatilhos hormonais (gravidez, anticoncepcionais orais) aumentam o risco.

Nota: Trombocitopenia (plaquetas baixas) é um risco de sangramento, não trombofilia—excluída desta lista.

Trombofilias Adquiridas

• Síndrome antifosfolípide (SAF): Autoimune; coágulos arteriais e venosos, perda gestacional. Diagnosticada por anticoagulante lúpico, anticardiolipina e anticorpos anti-β2-glicoproteína I.
• Câncer (especialmente adenocarcinoma, pancreático, cerebral): Estado protrombótico.
• Gravidez e pós-parto: Hipercoagulabilidade fisiológica.
• Terapia hormonal: Anticoncepcionais orais combinados (estrogênio), terapia de reposição hormonal.
• Cirurgia, trauma, imobilidade: Gatilhos situacionais.
• Síndrome nefrótica, doença inflamatória intestinal, neoplasias mieloproliferativas.

Quem Deve Ser Testado?

• TVP não provocada antes dos 50 anos
• TVP recorrente
• TVP em sítios incomuns (veias cerebrais, portal, mesentérica)
• História familiar de TVP (parente de primeiro grau antes dos 50 anos)
• Perda gestacional recorrente (investigação de SAF)
• Antes de terapia com estrogênio em mulheres de alto risco

Manejo

• Portadores assintomáticos: Geralmente sem anticoagulação; aconselhamento sobre profilaxia situacional (cirurgia, viagem, gravidez).
• TVP prévia: Duração da anticoagulação baseada em provocado vs. não provocado, risco de sangramento, preferência do paciente.
• Gravidez: Heparina de baixo peso molecular profilática para a maioria das trombofilias herdadas; terapêutica para SAF ou histórico de TVP.
• Evitar estrogênio: Use contracepção apenas com progestágeno ou não hormonal em trombofilia.

Consulte um hematologista para avaliação de risco personalizada e manejo.