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Anemia Falciforme em Crianças: Diagnóstico, Sintomas, Tratamento e Prognóstico

O que é Anemia Falciforme?

Doença genética autossômica recessiva onde a hemoglobina S (HbS) polimeriza em baixa oxigenação, deformando os eritrócitos em forma de foice. Causa hemólise crônica, vaso-oclusão, dor, anemia e dano orgânico. Afeta principalmente descendentes de africanos; também mediterrâneos, asiáticos e hispânicos. ~100.000 americanos vivem com a doença; ~2 milhões são portadores do traço.

Diagnóstico

• Triagem neonatal universal (eletroforese de hemoglobina) — obrigatória em todos os EUA
• Diagnóstico pré-natal: amniocentese / biópsia de vilo corial (alto risco)
• Confirmação: segunda amostra se teste inicial positivo

Sintomas

• Crise dolorosa (vaso-oclusiva): dor óssea/articular/abdominal/torácica, horas a semanas
• Dactilite: edema doloroso mãos/pés (crianças pequenas)
• Anemia hemolítica: palidez, fadiga, dispneia, icterícia
• Infecções recorrentes (disfunção esplênica)
• Síndrome torácica aguda: dor torácica, febre, infiltrado pulmonar — emergência

Complicações Graves

AVC, cegueira, esplenomegalia/seqüestro esplênico, priapismo, úlceras de perna, nefropatia, retinopatia, necrose avascular de quadril/ombro.

Tratamento

• Hidroxiureia: reduz crises dolorosas e síndrome torácica aguda (uso diário)
• Profilaxia com penicilina: até 5 anos (previne sepse por pneumococo)
• Vacinas reforçadas: pneumococo 23-valente, meningococo, H. influenzae tipo b
• Transfusões: crônicas (prevenção de AVC) ou agudas (crises graves)
• Transplante de células-tronco hematopoiéticas: curativo (~85% cura), limitado por doador compatível
• Analgesia escalonada (OMS), hidratação agressiva, suporte nutricional

Prognóstico

Antigamente ~20 anos. Hoje: expectativa de vida 42–48 anos (CDC), com tendência de aumento graças a cuidados multidisciplinares, hidroxiureia e triagem neonatal.