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Síndrome de Sebastian: Distúrbio Hemorrágico Raro e Benigno

O que é a Síndrome de Sebastian?

Distúrbio genético raro de sangramento, classificado como Trombocitopatia Gigante Hereditária (TGNH). Caracteriza-se por plaquetas grandes e disfuncionais, mas sem outras anomalias sistêmicas (diferencia-se de May-Hegglin, Epstein, Fechter, Bernard-Soulier).

Sintomas

Leves e não fatais. Podem incluir: epistaxe (sangramento nasal), gengivorragia, sangramento prolongado após cortes, equimoses fáceis, menorragia (fluxo menstrual aumentado). Muitos indivíduos são assintomáticos.

Genética

Herança autossômica dominante. Um dos pais afetado transmite a condição. <10 famílias descritas mundialmente. Sem predileção étnica ou geográfica; sexos igualmente afetados.

Diagnóstico

• Hemograma: plaquetas gigantes, contagem normal ou discretamente baixa
• Testes de agregação plaquetária anormais
• Microscopia: morfologia plaquetária característica
• Teste genético confirmatório (gene MYH9)

Tratamento e Prognóstico

Geralmente não requer tratamento. O principal risco é hemorragia perioperatória em cirurgias maiores — transfusão de plaquetas pode ser necessária. Expectativa de vida normal e qualidade de vida preservada.