O cromossomo é Falciforme Em

? Anemia falciforme é uma doença genética do sangue resultante de uma mutação de ponto no braço curto do cromossomo 11 A seqüência de gene mutante produz glóbulos inelásticos vermelhos em forma de foice que são discriminadas nos capilares e . baço mais rápido do que pode ser substituído pelo corpo . A descoberta da causa subjacente da anemia falciforme foi um marco na biologia molecular por ser a primeira doença genética humana ter uma relação de causalidade estabelecido entre a mutação da proteína específica e sintomas externos da doença. História

anemia falciforme foi identificado pela primeira vez por Chicago cardiologista James B. Herrick , em 1904 , apesar de relatos de sintomas da doença foram registrados já em 1670 , em Gana , na África. Em 1949, Linus Pauling e seus colegas do Instituto de Tecnologia da Califórnia publicou " Anemia Falciforme , uma doença molecular ", que determinou que os sintomas de síndrome falciforme foram o resultado de uma mutação na molécula de hemoglobina . O gene da hemoglobina foi isolado no cromossomo 11 , entre 1990 e 2003, durante a pesquisa realizada pelo internacional financiado Projeto Genoma Humano.
Os fatos

anemia falciforme é uma hereditária , doença homozigoto . Para expressar plenamente anemia falciforme um indivíduo deve ter duas cópias do gene da hemoglobina anormal. Indivíduos com um normal e um gene da hemoglobina anormal são conhecidos como portadores do traço falciforme e, normalmente, não expressam quaisquer sintomas adversos. A partir de 2008 aproximadamente 70.000 pessoas são atingidas por anemia falciforme nos Estados Unidos. Devido à predisposição genética de determinadas etnias a doença afeta principalmente os afro-americanos .
Mecanismo

anemia falciforme o gene da hemoglobina anormal é caracterizada por uma polimorfismo de nucleotídeo único na cadeia beta -globina da hemoglobina. Esta mutação converte o par de bases de ADN de adenina a timina , o que resulta na expressão da proteína da valina , em vez de glutamato na posição 6 da cadeia de beta- globina . Porque é hidrofóbico valina que polimeriza prontamente com outras áreas hidrofóbicas da proteína de hemoglobina para formar fibras rígidas . Estas fibras rígidas dar glóbulos vermelhos a sua forma de foice e também são responsáveis pela perda de elasticidade das células vermelhas do sangue.

Sintomas

anemia falciforme produz uma gama de sintomas que variar de leve a muito grave . Sintomas anêmicos , a resposta do organismo a uma baixa contagem de sangue , podem incluir tonturas , dores de cabeça , falta de ar e dor no peito . Pacientes com anemia falciforme também experimentam episódios agudos ou crônicos de dor denominado crises falciformes , como resultado de acúmulo de células falciformes nos pulmões, abdômen , articulações e ossos . A anemia falciforme também pode estimular a complicações relacionadas com o sangue mais graves, como a crise do baço , síndrome torácica aguda, hipertensão arterial pulmonar , acidente vascular cerebral e insuficiência de múltiplos órgãos.
Causas

a partir da análise molecular de estruturas cromossômicas pesquisadores da faculdade de Medicina de Gujarat , na Índia determinaram que o gene da hemoglobina foi transformado várias vezes através de nada menos que quatro eventos mutacionais independentes. Três desses eventos de mutação ocorreu na África, com uma tomada de quarto lugar no centro da Índia ou Arábia Saudita. Todos os genes da hemoglobina eventos de mutação ocorreu aproximadamente 70.000 a 150.000 anos atrás.