Síndrome de Aarskog-Scott: Características, Genética e Cuidados Multidisciplinares

Síndrome de Aarskog-Scott (Síndrome Facio-digito-genital) – recessiva ligada ao X (FGD1 gene), principalmente homens.

Características Cardinais

• Face: hipertelorismo, ponta nasal larga, narinas antevertidas, linha de cabelo em V
• Esquelético: estatura baixa, braquidactilia, clinodactilia, deformidade de peito
• Genital: criptorquidia, hipospádia, escroto xale
• Neuro: inteligência normal típica; alguns atrasos de aprendizagem

Associados

• Perda auditiva, anomalias oculares, defeitos renais, apneia do sono

Manejo

Multidisciplinar: genética, ortopedia, urologia, otorrinolaringologia, pediatria do desenvolvimento. Correção cirúrgica de anomalias conforme indicado.