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Mudanças Cromossômicas no Câncer de Cólon: Compreendendo Mutações Gênicas

O câncer colorretal (CRC) surge de mutações acumuladas em múltiplos genes. Principais mutações driver incluem:

Principais Alterações Gênicas

1. APC (Adenomatous Polyposis Coli)

  • Mutado na polipose adenomatosa familiar (FAP) e ~1% de CRC esporádico.
  • Supressor tumoral regulando crescimento celular; perda leva a múltiplos pólipos.

2. KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)

  • Mutado em 20–40% de CRC esporádico.
  • Oncogene em sinalização celular (crescimento/diferenciação); mutação causa proliferação descontrolada.

3. TP53 (Tumor Protein p53)

  • Mutado em 50–60% de CRC.
  • Supressor tumoral para reparo de DNA, ciclo celular, apoptose; perda permite sobrevivência de células danificadas.

4. BRAF (B-Raf Proto-Oncogene)

  • Mutado em ~10% de CRC.
  • Ativa via MAPK, impulsionando crescimento e proliferação.

5. PIK3CA (Phosphoinositide-3-Kinase Catalytic Subunit Alpha)

  • Mutado em 15–20% de CRC.
  • Ativa via PI3K, promovendo crescimento, proliferação, metabolismo.

Outros fatores genéticos, herdados e ambientais também contribuem. Nem todos os casos de CRC envolvem essas mutações.