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Mudanças Cromossômicas no Câncer de Cólon: Compreendendo Mutações Gênicas
O câncer colorretal (CRC) surge de mutações acumuladas em múltiplos genes. Principais mutações driver incluem:
Principais Alterações Gênicas
1. APC (Adenomatous Polyposis Coli)
- Mutado na polipose adenomatosa familiar (FAP) e ~1% de CRC esporádico.
- Supressor tumoral regulando crescimento celular; perda leva a múltiplos pólipos.
2. KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)
- Mutado em 20–40% de CRC esporádico.
- Oncogene em sinalização celular (crescimento/diferenciação); mutação causa proliferação descontrolada.
3. TP53 (Tumor Protein p53)
- Mutado em 50–60% de CRC.
- Supressor tumoral para reparo de DNA, ciclo celular, apoptose; perda permite sobrevivência de células danificadas.
4. BRAF (B-Raf Proto-Oncogene)
- Mutado em ~10% de CRC.
- Ativa via MAPK, impulsionando crescimento e proliferação.
5. PIK3CA (Phosphoinositide-3-Kinase Catalytic Subunit Alpha)
- Mutado em 15–20% de CRC.
- Ativa via PI3K, promovendo crescimento, proliferação, metabolismo.
Outros fatores genéticos, herdados e ambientais também contribuem. Nem todos os casos de CRC envolvem essas mutações.