Trimetilaminúria (Síndrome do Cheiro de Peixe): Causas, Sintomas e Manejo

A trimetilaminúria (TMAU) é um distúrbio metabólico raro onde o corpo não consegue decompor a trimetilamina (TMA), um composto com um forte odor a peixe. Isto leva ao acúmulo de TMA e libertação no suor, urina, hálito e fezes.

Genética e Mecanismo

• A maioria dos casos é causada por mutações no gene FMO3, que codifica a enzima flavina-containing monooxygenase 3 responsável por oxidar a TMA em inodoro óxido de trimetilamina N.
• A herança é tipicamente autossómica recessa.
• Prevalência estimada: ~1 em 20.000 (varia por população).

Sintomas e Gatilhos

• A intensidade do odor varia de leve a grave.
• Piorado por alimentos ricos em colina, carnitina e lecitina: ovos, fígado, rim, peixe, marisco, leguminosas, soja e certos vegetais crucíferos.
• Stress, alterações hormonais e doença podem exacerbar os sintomas.

Estratégias de Manejo

• Modificação dietética: Dieta com baixo teor de colina sob orientação de nutricionista.
• Antibióticos: Cursos curtos (ex.: metronidazol, neomicina) para reduzir bactérias intestinais que produzem TMA.
• Carvão ativado / clorofila de cobre: Pode ligar a TMA no intestino.
• Sabonetes e géis de banho ácidos: Ajudam a remover a TMA da pele.
• Apoio psicossocial: Aconselhamento para estigma, isolamento e impacto na qualidade de vida.

Não há cura, mas o controlo dos sintomas é alcançável. Diagnóstico através da relação TMA/TMAO na urina e testes genéticos. Cuidados multidisciplinares melhoram os resultados.