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Entendendo a Triploidia: Causas, Riscos e Desfechos

A triploidia é um distúrbio genético onde um indivíduo tem três cópias de cada cromossomo em vez de duas. Ocorre devido a erros na divisão celular durante a formação de óvulos/espermatozoides ou fusão de dois óvulos fertilizados. Rara: ~1 em 1.000 gestações.

Desfechos

A maioria das gestações triploides termina em aborto espontâneo ou natimorto. Se nascidos vivos, os bebês têm problemas de saúde graves:

  • Deficiência intelectual
  • Atrasos no desenvolvimento
  • Problemas de crescimento
  • Defeitos orgânicos
  • Fissura labial/palatina
  • Defeitos cardíacos
  • Problemas renais/hepáticos
  • Problemas do sistema imunológico

Prognóstico

Ruim. A maioria morre na infância/primeira infância. Alguns sobrevivem até a idade adulta com intervenção precoce e cuidados médicos, vivendo vidas plenas.

Testes Pré-Natais

Se houver alto risco, testes genéticos podem ser recomendados. Se a triploidia for confirmada, decisões difíceis sobre continuar a gravidez surgem.