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Retinoquise: Tipos, Sintomas, Diagnóstico e Manejo

Entendendo a Retinoquise

A retinoquise é um clivamento das camadas da retina — tipicamente a camada de fibras nervosas da camada nuclear interna — criando uma cavidade cística dentro da retina. Existem duas formas distintas com diferentes genética, demografia e implicações clínicas.

Tipos

1. Retinoquise Juvenil Ligada ao X (XLRS)

• Genética: Mutações no gene RS1 (retinosquisina); recessivo ligado ao X. Homens afetados; portadoras femininas geralmente assintomáticas.
• Início: Infância (frequentemente diagnosticado entre 5–10 anos)
• Características: Padrão de raio de roda na mácula, retinoquise periférica (inferotemporal), véus vítreos. Alto risco: hemorragia vítrea, descolamento de retina.
• Progressão: Visão declina lentamente; cegueira legal possível aos 50–60 anos.

2. Retinoquise Degenerativa (Senil)

• Epidemiologia: Idade >50; prevalência ~1–4% acima de 70 anos. Frequentemente bilateral.
• Mecanismo: Liquefação vítrea relacionada à idade + degeneração periférica da retina → clivamento na camada plexiforme externa.
• Características: Elevação suave, transparente, em cúpula (vs. aparência corrugada do descolamento de retina). Geralmente inferotemporal. Escotoma absoluto (área sem visão).
• Progressão: Muito lenta. Raramente progride para descolamento de retina (furo apenas na camada externa = baixo risco; furos em camadas duplas = risco maior).

Sintomas

• Frequentemente assintomático (especialmente tipo degenerativo)
• Visão central embaçada ou distorcida (envolvimento macular na XLRS)
• Perda do campo visual periférico
• Dificuldade para enxergar à noite
• Moscas volantes (hemorragia vítrea na XLRS)
• Fotopsia (flashes) se houver tração

Diagnóstico

• Exame de fundo de olho dilatado (oftalmoscopia)
• Tomografia de Coerência Óptica (OCT): Mostra definitivamente o clivamento intrarretiniano, envolvimento de camadas, espaços cistóides
• Teste de campo visual: Escotoma absoluto na área de retinoquise
• Eletrorretinografia (ERG): Forma de onda eletronegativa na XLRS (diagnóstico)
• Teste genético: Sequenciamento RS1 para confirmação de XLRS e teste de portador

Manejo

• XLRS: Auxílios de baixa visão, terapia de ambliopia (crianças), evitar trauma na cabeça/esportes de contato, aconselhamento genético. Inibidores da anhidrase carbônica (dorzolamida) podem reduzir cistos maculados. Cirurgia apenas para descolamento de retina.
• Degenerativa: Observação. Laser/criopexia apenas se houver furos progressivos ou sintomáticos na camada externa. Nenhum tratamento profilático.

Diferença-Chave em Relação ao Descolamento de Retina

Retinoquise: suave, transparente, imóvel, escotoma absoluto. Descolamento de retina: corrugado, móvel, escotoma relativo. OCT é definitivo para diferenciação.

Acompanhamento oftalmológico regular é essencial para ambos os tipos — especialmente pacientes com XLRS e casos degenerativos com características de alto risco.