Toda célula de todo organismo vivo contém ADN (ácido desoxirribonucleico) — código genético do desenho, função e desenvolvimento da célula/organismo. A tradução deste código resultou em avanços fenomenais no diagnóstico/tratamento de doenças, estudo de herança/genealogia e maior eficácia da aplicação da lei.
Com a "decifração" do código genético nos anos 50, geneticistas identificaram traços hereditários de doenças passadas de pais para filhos. Testes genéticos de ADN no público geral desde os anos 60. Testes de triagem neonatal para Fenilcetonúria (PKU) foram os primeiros. PKU é distúrbio metabólico causando deficiência mental sem tratamento precoce. Sintomas não aparentes até estágios tardios do desenvolvimento infantil; tratamento deve iniciar nos primeiros dias de vida para sucesso ótimo.
Décadas seguintes viram redução dramática de deficiência mental por PKU graças a intervenção precoce. Sem triagem de ADN, perspetivas de diagnóstico/tratamento bem-sucedido são muito diminuídas. Hoje, com capacidade de identificar geneticamente mais doenças, diferentes tipos de testes de ADN são rotina clínica: diagnóstico, pré-sintomático, portador, pré-natal e triagem neonatal.
Impacto extraordinário do teste de ADN na ciência forense transformou procedimentos policiais, resolveu processos de paternidade civis e mudou percepção de justiça criminal. "Impressão digital de ADN" (perfilagem/tipagem) introduzida nos anos 80 por Dr. Alec J. Jeffreys (UK). Técnica revolucionária permitiu testes de identidade humana e ligar perpetradores a crimes. Precisão fechou milhares de casos e reverteu condenações de centenas de inocentes. Laboratórios forenses públicos nos EUA cresceram exponencialmente (>150), influenciando programas forenses na Europa/Ásia.
Estudo da descendência familiar. Teste mais popular: paternidade (pai biológico). Testes de ADN revelam também herança étnica e padrões de portadores para condições médicas.
Apesar dos benefícios, levanta questões contenciosas: falta de regulamentação uniforme para controlo de qualidade, violação de direitos constitucionais à privacidade, discriminação por seguradoras baseada em historial genético.