Fatos sobre testes genéticos

Através genético testar o seu médico pode identificar doenças hereditárias ea probabilidade de desenvolver a doença ou de passagem ao longo da doença genética . De acordo com a Biblioteca de Medicina dos EUA , existem atualmente várias centenas destes testes. Os testes genéticos utiliza uma amostra de sangue , pele , cabelo , fluido amniótico ou algum outro tipo de tecido . Tipos de testes

Há uma série de tipos de testes genéticos disponíveis . Eles incluem testes de pré-natal e teste do pezinho para determinar defeitos de nascimento e desordens , os testes de diagnóstico para confirmar ou descartar uma condição , teste de operadora para saber se um gene defeituoso está presente em ambos os pais , os testes de pré-implantação de embriões de testes antes de ser implantado em sua útero , testes preditivos e pré-sintomático para identificar riscos de desordens e testes forenses , utilizados para fins legais para identificar uma pessoa .

Resultados

pode demorar entre alguns semanas e meses para obter seus resultados. Quando você recebe um resultado positivo indica que uma alteração foi encontrada em um gene , cromossomo ou proteína. Ele pode determinar que você é um portador , têm um risco aumentado de uma doença específica , ou que você pode precisar de mais testes. Um resultado negativo indica que não houve mudança e que você não tem a doença, que você não é um portador ou que você não está em um alto risco de desenvolver a doença em particular.

Custo

teste genético pode custar entre US $ 100 ou menos, e US $ 2000. Quanto mais complicado o teste , maior é o custo . Além disso, se mais de um membro de sua família está sendo testado , o custo é maior. Triagem neonatal pode custar entre US $ 15 e US $ 60, mas isso varia por estado. Muitos seguros de saúde pagar por teste genético , se o seu médico recomenda. No entanto, as companhias de seguros têm políticas sobre o que é eo que não é coberto. Antes de seu teste você deve contatar sua operadora de seguros para determinar o nível de cobertura.

Doenças

Há muitas doenças que podem ser identificadas através de testes genéticos. Elas incluem a fibrose cística, doença de Tay- Sachs, retinoblastoma ( câncer de olho na infância ) , polipose adenomatosa familiar ( pólipos pré-cancerosos ) e tumor de Wilms (câncer de rim em crianças pequenas) . Além disso , a identificação da síndrome de Li- Fraumeni envolve a possibilidade de sarcomas dos tecidos ou ossos de braços e pernas, leucemia aguda , tumores cerebrais e câncer de mama . Os testes também estão em desenvolvimento para outras desordens , tais como a esclerose amiotrófica lateral ( doença de Lou Gehrig ) , algum tipo de doença de Alzheimer e doença de Huntington , a qual pode resultar em demência e morte .

Benefícios

Os benefícios dos testes genéticos podem oferecer algum alívio , se você tem preocupações sobre certas doenças hereditárias. Pode ajudá-lo em sua decisão a respeito de ter filhos . Além disso, se você receber um resultado positivo que possa orientar suas decisões em relação à prevenção e tratamento.

Limitações e

informação limitada é fornecida por ter um teste genético Riscos
. Não podemos prever se você vai ter sintomas de uma doença em particular , a gravidade ou se será progressiva. Existe o risco de problemas emocionais quando você recebe um resultado positivo. Também pode haver preocupações financeiras como resultado da discriminação genética no que diz respeito ao seu trabalho ou a cobertura de seguro . O Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano oferta informações sobre discriminação e leis sobre essa preocupação genética.