A cor dos olhos é um traço poligênico envolvendo genes principais como OCA2, HERC2, TYR, TYRP1, SLC24A4 e IRF4. O modelo mendeliano simplificado (castanho dominante sobre azul) aproxima as tendências populacionais, mas não pode prever descendentes individuais com certeza.
Imagine dois loci com alelos dominante (B) e recessivo (b) para castanho/azul.
Assim, dois pais de olhos castanhos podem ter um filho de olhos azuis se ambos carregarem um alelo recessivo. A genética do mundo real envolve múltiplos SNPs com efeitos aditivos; escores poligênicos explicam mais de 50% da variância.
Bebês frequentemente começam com olhos azul-acinzentados (baixa melanina); os melanócitos amadurecem ao longo de 6–36 meses, revelando a cor final. Trauma, medicamentos (análogos de prostaglandina) e doenças (Horner, Waardenburg) podem alterar a aparência posteriormente.
Testes genéticos para cor dos olhos são recreativos, não diagnósticos.