Progeria (Síndrome de Hutchinson-Gilford): Incidência Igual em Ambos os Sexos

Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) é uma condição autossômica dominante ultra-rara (<1 em 20 milhões) causada por uma mutação de novo pontual em LMNA (c.1824C>T, p.Gly608Gly) → proteína progerina tóxica.

Distribuição por Gênero

Proporção igual homem:mulher (1:1). Sem predileção sexual; a mutação surge esporadicamente no esperma paterno (associação com idade paterna avançada).

Principais Características

• Início: 12–24 meses (falha no crescimento, pele semelhante à esclerodermia, alopécia, lipodistrofia)
• Faciês característica: micrognatia, nariz em bico, olhos/veias proeminentes
• Aterosclerose acelerada → IMC/AVC (idade média de morte 14,5 anos, intervalo 6–20)
• Inteligência normal

Tratamento

• Lonafarnibe (inibidor de farnesiltransferase): aprovado pelo FDA em 2020; estende a sobrevivência mediana ~2,5 anos.
• Suporte: aspirina, estatinas, fisioterapia/terapia ocupacional, odontológico, otimização nutricional.
• Ensaios clínicos: edição gênica, oligonucleotídeos antissenso de progerina.