Biópsia de Vilosidades Coriónicas (CVS) para Teste de CMT: Tempo e Procedimento

Amostragem de Vilosidades Coriónicas (CVS) é um teste diagnóstico pré-natal que pode detectar a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) e outras condições genéticas.

Tempo

Realizado entre 10-13 semanas de gestação (mais cedo que a amniocentese aos 15-20 semanas).

Procedimento

• Abordagem transcervical ou transabdominal sob orientação de ultrassom
• Pequena amostra de vilosidades coriónicas (tecido placentário) aspirada
• As vilosidades compartilham o genótipo fetal → análise de DNA para mutações conhecidas de CMT (duplicação PMP22, MFN2, GJB1, etc.)

Riscos e Considerações

• Risco de aborto espontâneo: ~0,2-0,5% (ligeiramente maior que a amnio)
• Não pode detectar defeitos do tubo neural (requer AFP/amnio)
• Mosaicismo placentário confinado raro, mas possível (falso +/-)
• Aconselhamento genético antes e depois é essencial

A CVS oferece diagnóstico mais precoce para famílias com mutações conhecidas de CMT.