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Rastreamento e Diagnóstico Pré-Natal da Síndrome de Down: Testes, Momento e Tomada de Decisão

Múltiplas opções existem para avaliar o risco fetal de trissomia 21 (síndrome de Down). A escolha depende da idade gestacional, tolerância ao risco e valores.

Testes de Rastreamento (Estimativa de Risco)

Primeiro Trimestre (11–13+6 semanas)

• Teste combinado: Translucência nucal (NT) por ultrassom + soro materno PAPP-A, β-hCG livre. Detecção ~85–90%, FPR 5%.
• DNA livre celular (NIPT): Fração fetal do sangue materno; >99% detecção, <0,1% FPR para T21. Também rastreia T18, T13, cromossomos sexuais.

Segundo Trimestre (15–22 semanas)

• Quad screen: AFP, hCG, estriol, inibina-A. Detecção ~81%, FPR 5%.
• Integrado/sequencial: Combina marcadores do 1º + 2º trimestre.

Testes Diagnósticos (Definitivos)

• CVS (10–13 semanas): Amostragem de vilosidades coriônicas; cariótipo/CMA. Risco de aborto ~0,2–0,5%.
• Amniocentese (15–20+ semanas): Cariótipo/CMA do líquido amniótico. Risco ~0,1–0,3%.

Estrutura de Decisão

• Rastreamento → se alto risco → diagnóstico confirmatório.
• NIPT cada vez mais usado como rastreamento primário (custo/acesso permitindo).
• Diagnóstico oferecido diretamente se: idade ≥35, gravidez prévia afetada, anomalias ultrassonográficas, translocação parental.

Essenciais do Aconselhamento

• Não diretivo; explore valores, preparação, recursos de interrupção vs. continuação.
• Organizações de apoio (NDSC, DSE, grupos locais).

A escolha informada requer entender as limitações dos testes (rastreamento ≠ diagnóstico) e prioridades pessoais.