casa |  | Saúde e Doença >  | Saúde da Família | Saúde do Bebê

Como Construir um Pedigree Genético: Passo a Passo

O que é?

Diagrama padronizado que mapeia a ocorrência de um traço genético numa família ao longo de gerações. Permite inferir padrão de herança (dominante/recessivo, autossômico/X).

Símbolos Padrão

  • □ = Homem; ○ = Mulher.
  • Símbolo preenchido = indivíduo afetado.
  • Linha horizontal = união/casamento; linha vertical = descendência.
  • Gêmeos univitelinos: linha horizontal conectando as duas linhas verticais de descida. Gêmeos bivitelinos: linhas verticais separadas do mesmo ponto.

Passos para Desenhar

  1. Organize gerações em fileiras horizontais (I, II, III...).
  2. Posicione progenitores no centro, filhos abaixo.
  3. Use símbolos corretos para sexo e afetação.
  4. Indique consanguinidade (linha dupla entre parceiros) se houver.
  5. Numere indivíduos (ex.: II-3) para referência.
  6. Registre datas de nascimento/óbito, genótipo conhecido, exames.

Interpretação Básica do Padrão

  • Dominante: pelo menos um progenitor afetado em cada geração com casos; não pula gerações (salvo penetrância incompleta).
  • Recessivo: pode pular gerações; pais não afetados podem ter filhos afetados (heterozigotos).
  • Ligado ao X: só homens afetados (recessivo); mulheres afetadas se homozigotas ou dominantes.

Utilidade

Aconselhamento genético, cálculo de risco de recorrência, direcionamento de testes moleculares.