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GIST (Tumor Estromal Gastrointestinal): Causas, Fatores de Risco e Sintomas

O Que É um GIST?

Tumores estromais gastrointestinais (GISTs) são cânceres raros originários das células intersticiais de Cajal (células marcapasso do trato GI) na parede do sistema digestivo. A maioria ocorre no estômago (60%) ou intestino delgado (30%), mas podem surgir em qualquer lugar, do esôfago ao reto.

Fatores de Risco

• Idade: Mediana de diagnóstico aos 60–65 anos; raro antes dos 40.
• Sexo: Ligeiramente mais comum em homens.
• Mutações Genéticas: ~80% têm mutações KIT; ~10% têm mutações PDGFRA. A maioria é esporádica, mas síndromes familiares existem.
• Neurofibromatose Tipo 1 (NF1): Associada a múltiplos GISTs do intestino delgado.
• Triade de Carney/Síndrome de Stratakis: Síndromes raras incluindo GIST, paraganglioma e condroma pulmonar.

Sintomas

Os sintomas dependem do tamanho e localização do tumor. Muitos GISTs pequenos são assintomáticos. Tumores maiores podem causar:

• Dor ou desconforto abdominal
• Sangramento gastrointestinal (melena, hematemese, anemia)
• Saciedade precoce, náusea, vômito
• Massa abdominal palpável
• Obstrução ou perfuração intestinal (emergência)

Diagnóstico

• Imagem: TC com contraste (preferido), RM ou PET-CT para estadiamento.
• Endoscopia/EUS: Para lesões mucosas; permite biópsia.
• Biópsia: Agulha grossa ou endoscópica; confirma diagnóstico e permite teste molecular (mutações KIT/PDGFRA).
• Patologia: Imuno-histoquímica para CD117 (c-KIT), DOG1.

Tratamento

• Cirurgia: Tratamento primário para GIST localizado e ressecável. Objetivo é ressecção R0 com pseudocápsula intacta; linfadenectomia não é de rotina.
• Imatinabe Adjuvante: 3 anos para GIST ressecado de alto risco (tamanho >5 cm, índice mitótico alto, ruptura).
• Imatinabe Neoadjuvante: Para tumores limítrofes ou grandes para encolher antes da cirurgia.
• Doença Avançada/Metastática: Imatinabe de primeira linha; sunitinibe de segunda linha; regorafenibe de terceira linha; ripretinibe de quarta linha. Avapritinibe para mutações PDGFRA exão 18.
• Radioterapia/Quimioterapia: Geralmente ineficazes; radioterapia apenas para paliativismo.

Prognóstico

Sobrevida de 5 anos para GIST localizado após cirurgia é de ~90%. Para doença metastática, sobrevida mediana com imatinabe é de ~5 anos. O prognóstico depende da estratificação de risco (NIH/AFIP ou critérios modificados: tamanho, índice mitótico, sítio, ruptura).

Prevenção e Rastreamento

Não há prevenção comprovada. Pacientes com NF1 ou histórico familiar devem discutir vigilância (TC ou endoscopia) com um especialista.