Marcador Hematológico: Indicadores Genéticos de Risco Elevado de Câncer do Sangue

Um marcador hematológico (hem marker) refere-se a uma variante genética ou biomarcador associado a maior suscetibilidade a malignidades hematológicas—leucemia, linfoma, mieloma. Portadores têm risco relativo maior, mas a penetrância é incompleta; a maioria não desenvolverá câncer.

Uso Clínico

• Estratificação de risco para vigilância (por exemplo, monitoramento de hemograma, triagem mais precoce).
• Aconselhamento familiar e teste em cascata.
• Tomada de decisão terapêutica (por exemplo, seleção de doador para transplante).

Exemplos

• TP53 (síndrome de Li-Fraumeni)
• RUNX1 (distúrbio familiar de plaquetas com predisposição à LMA)
• CEBPA, GATA2, DDX41 (malignidades mieloides hereditárias)