Distúrbios do Tecido Conjuntivo e Doença Valvar Cardíaca: Seis Síndromes-Chave

Distúrbios hereditários do tecido conjuntivo (DCTCs) predispõem pacientes a patologia valvar e aórtica através de defeitos compartilhados na matriz extracelular. Reconhecer essas síndromes é crucial para vigilância e intervenção oportunas.

Principais Síndromes e Suas Manifestações Valvares

1. Síndrome de Marfan (FBN1): Dilatação da raiz aórtica levando a insuficiência aórtica (IA); prolapso da valva mitral (PVM) em ~75%. Alto risco de dissecção aórtica.
2. Síndrome de Ehlers-Danlos (tipo vascular IV, COL3A1): PVM, ruptura arterial e orgânica. Tipos clássico e hipermóvel também apresentam PVM comumente.
3. Síndrome de Loeys-Dietz (TGFBR1/2, SMAD3, TGFB2/3): Aneurisma aórtico agressivo e dissecção (início precoce, localização distal); IA, estenose aórtica; tortuosidade arterial.
4. Pseudoxantoma elástico (ABCC6): Calcificação de fibras elásticas causando estenose aórtica, IA e estenose coronariana.
5. Osteogênese imperfeita (COL1A1/2): Tipo IV (dominante) associado a PVM e IA. Risco de invaginação basilar.
6. Síndrome de Turner (45,X): Válvula aórtica bicúspide (VAB) em ~30%, levando a estenose/insuficiência aórtica, coarctação e dissecção aórtica.

Protocolo de Vigilância

• Ecocardiograma de linha de base no diagnóstico.
• Imagem serial: ecocardiograma anualmente ou bienalmente; TC/RA para dimensões aórticas.
• Terapia médica: Betabloqueadores (atenolol) e ARA II (losartan) para dilatação da raiz aórtica em Marfan e Loeys-Dietz.
• Limites cirúrgicos: Raiz aórtica ≥5,0 cm (Marfan), ≥4,5 cm (Loeys-Dietz), ≥5,5 cm (VAB)—menor com fatores de risco (histórico familiar, crescimento rápido, hipertensão).
• Clínica multidisciplinar envolvendo cardiologia, genética, oftalmologia e ortopedia.

O diagnóstico precoce e a cirurgia profilática melhoram dramaticamente a sobrevivência nessas síndromes.