Sinais e Os sintomas da doença de Pompe

doença de Pompe é uma condição genética que enfraquece os músculos do corpo . Ela afeta principalmente os músculos do coração . Pode ser encontrada em qualquer fase da vida , mas é mais comum em recém-nascidos ou pessoas na faixa dos 30 ou 40 anos . A doença de Pompe é normalmente diagnosticada através de uma série de testes de enzimas e reações químicas . Ele é tratado por uma equipe de especialistas em cada um tentando ajudar o corpo a recuperar a capacidade de controlar os músculos do corpo . Fadiga

Como a doença de Pompe progride, os músculos de órgãos como o coração eo fígado se tornam mais fracos e eles são menos capazes de fazer o seu trabalho . Quando isso acontece, a pessoa pode começar a sentir sintomas como fadiga severa e eles podem ser incapazes de se envolver em qualquer tipo de exercício em tudo. A pessoa tem uma sensação geral de sonolência durante todo o dia , e eles também podem ter dificuldade para respirar , se eles não estão em pé ou sentado em linha reta em uma cadeira .

Sintomas como infantil

doença de Pompe pode começar a desenvolver-se em um recém-nascido , e os sintomas geralmente estão associados com o desenvolvimento. A criança pode mostrar uma falta de apetite, eles vão enfrentar o ganho de pouco ou nenhum peso , e seus músculos não pode desenvolver-se adequadamente deixando as pernas fracas. O desenvolvimento muscular no pescoço também podem ser afetados e que a criança pode não ser capaz de manter a cabeça erguida por conta própria.
Sintomas musculares

A pessoa pode perceber que a doença de Pompe progride lentamente . Seus músculos podem começar a tornar-se fraco , e eles podem achar que é difícil de suportar seu próprio peso . Eles podem experimentar problemas para caminhar , e eles também podem achar que é muito difícil de subir escadas ou até mesmo se de uma posição sentada . Seus músculos das pernas podem ficar tão fracos que eles são incapazes de andar sem cair com freqüência.
Sintomas Spine

Como os músculos do corpo continue a se enfraquecer com o início da doença de Pompe , a coluna vertebral pode ser incapaz de suportar adequadamente o peso do corpo . Isso fará com que uma curvatura na coluna vertebral , que também pode levar a dor extrema quando a pessoa tenta ficar de pé ou andar.
Sintomas respiratórios

A pessoa que sofre de doença de Pompe podem enfrentar surtos prolongados de problemas respiratórios , incluindo infecções respiratórias freqüentes que parecem ocorrer sem motivo. Respiração da pessoa pode tornar-se difícil, e eles podem experimentar ataques freqüentes de tontura e desmaio.