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Sinais e Sintomas da Doença de Pompe: Fadiga, Fraqueza Muscular e Respiratória

A doença de Pompe é condição genética que enfraquece músculos do corpo. Afeta principalmente músculos cardíacos. Encontrada em qualquer fase da vida, mas mais comum em recém-nascidos ou pessoas na casa dos 30 ou 40 anos. Normalmente diagnosticada usando série de testes enzimáticos e reações químicas. Tratada por equipe de especialistas tentando ajudar corpo a recuperar capacidade de controlar músculos.

Fadiga

Conforme a doença de Pompe progride, músculos de órgãos como coração e fígado ficam mais fracos e menos capazes de fazer seu trabalho. Quando isso acontece, pessoa pode começar a experimentar sintomas como fadiga severa e pode ser incapaz de qualquer exercício. Pessoa tem sensação geral de sonolência o dia todo, e também pode ter dificuldade para respirar se não estiver em pé ou sentada ereta.

Sintomas em Bebês

Doença de Pompe pode começar a se desenvolver em recém-nascido, e sintomas geralmente associados ao desenvolvimento. Criança pode mostrar falta de apetite, pouco ou nenhum ganho de peso, e músculos podem não se desenvolver adequadamente deixando membros fracos. Desenvolvimento muscular no pescoço também pode ser afetado e criança pode não conseguir segurar cabeça sozinha.

Sintomas Musculares

Pessoa pode notar que doença de Pompe progride lentamente. Músculos podem começar a ficar fracos, e pode ser difícil sustentar próprio peso. Podem experimentar problemas para caminhar, e achar muito difícil subir escadas ou mesmo levantar de posição sentada. Músculos das pernas podem ficar tão fracos que não conseguem caminhar sem cair frequentemente.

Sintomas na Coluna

À medida que músculos do corpo continuam enfraquecendo com início da doença de Pompe, coluna pode ser incapaz de suportar peso do corpo adequadamente. Isso causará curvatura na coluna que também pode levar a dor extrema quando pessoa tenta ficar em pé ou caminhar.

Sintomas Respiratórios

Pessoa sofrendo de doença de Pompe pode experimentar episódios prolongados de problemas respiratórios incluindo infecções respiratórias frequentes que parecem ocorrer sem razão. Respiração pode se tornar trabalhosa, e pode experimentar tonturas e desmaios frequentes.