Acondroplasia: características clínicas, genética e expectativa de vida

Genética

Autossômico dominante; >99% devido à mutação FGFR3 c.1138G>A (p.Gly380Arg). A maioria dos casos é de novo; idade paterna avançada é fator de risco.

Fenótipo Característico

• Estatura baixa desproporcional: altura adulta ~130 cm (4 pés 3 polegadas)
• Encurtamento rizomélico dos membros (segmentos proximais)
• Macrocefalia com protuberância frontal, hipoplasia da face média, dorso nasal deprimido
• Configuração de mão em tridente
• Lordose lombar, joelho valgo
• Hiperlaxidade articular (exceto limitação da extensão do cotovelo)

Vigilância da Saúde

• Estênose do forame magno → mielopatia cervical (infância)
• Apneia obstrutiva do sono (hipoplasia da face média)
• Hidrocefalia (monitorar circunferência cefálica)
• Otite média recorrente → perda auditiva
• Acrowdamento dental, má oclusão

Desfechos

Inteligência normal, expectativa de vida quase normal com cuidados proativos. Clínicas multidisciplinares otimizam o desenvolvimento e a qualidade de vida.