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Daltonismo: Causas, Tipos, Diagnóstico e Considerações

Deficiência de Visão de Cores (Daltonismo)

Afeta ~1 em 33.000 pessoas nos EUA (prevalência global: 8% homens, 0,5% mulheres). Incapacidade de distinguir certas cores ou, raramente, todas as cores. Origina-se de disfunção dos cones retinianos (fotoreceptores de cor).

Tipos Principais

Tipo	Descrição	Prevalência
Acromatopsia (Monocromacia típica)	Ausência total de função dos cones. Visão apenas em tons de cinza. Fotofobia intensa, nistagmo, baixa acuidade (20/200).	Raríssima (1:30.000)
Dicromacia (Protanopia / Deuteranopia / Tritanopia)	Ausência de UM tipo de cone (L, M ou S). Confusão sistemática entre cores específicas.	Protan/Deuteran: ~2% homens. Tritan: <0,01%
Tricromacia Anômala (Protanomalia / Deuteranomalia / Tritanomalia)	3 cones presentes, mas UM com sensibilidade espectral alterada. Grau variável de confusão.	Deuteranomalia: ~5% homens (MAIS COMUM)

Causas

Hereditárias (Congênitas) - Maioria

• Mutações genes OPN1LW/OPN1MW (cromossomo X - vermelho/verde) ou OPN1SW (cromossomo 7 - azul)
• Herança recessiva ligada ao X → homens afetados, mulheres portadoras
• Padrão genealógico: Homem daltônico → todas filhas portadoras; filhos normais. Filhas portadoras → 50% netos afetados, 50% netas portadoras

Adquiridas

• Doenças oculares: Glaucoma, DMRI, Retinopatia diabética, Retinite pigmentosa, Neurite óptica
• Sistêmicas: Diabetes, Alzheimer, Parkinson, Esclerose múltipla, Doença hepática, Alcoolismo crônico
• Toxinas: Monóxido de carbono, chumbo, fertilizantes, solventes orgânicos
• Medicamentos: Cloroquina/hidroxicloroquina, etambutol, vigabatrina, sildenafila (azul transitório), tiorexidina, alguns anti-hipertensivos, barbitúricos, anti-TB
• Trauma / Cirurgia ocular / Envelhecimento (amarelamento cristalino = perda seletiva azul)

Papel da Hereditariedade

• Homens caucasianos = maior prevalência
• Mulheres = portadoras assintomáticas (geralmente) - transmitem para 50% dos filhos
• Homem daltônico não transmite para filhos (dão cromossomo Y)
• Irmãs de homem daltônico = 50% chance portadoras → seus filhos 50% chance afetados

Diagnóstico

• Teste de Ishihara (Pseudoisocromático): 38 placas com números em pontos coloridos. Triagem rápida, sensível para vermelho/verde.
• Teste Hardy-Rand-Rittler (HRR): Placas com formas. Detecta também tritanopia.
• Teste Farnsworth D-15 / D-100: Ordenação de caps por matiz. Quantifica tipo/gravidade. D-15 = triagem; D-100 = detalhado.
• Anomaloscópio de Nagel: Padrão ouro quantitativo. Mistura vermelho+verde = amarelo. Define tipo exato e gravidade.
• Teste Titmus II / Vision Center Perception: Estereoscópio com alvos coloridos.
• Genética molecular: Confirma mutação, aconselhamento familiar.

Considerações Práticas

• Hereditário = incurável. Adquirido = pode melhorar/piorar com causa de base
• Adaptação: Habilidades aprendidas (posição semáforo, forma placas, textura, brilho, apps identificadores de cor)
• Profissões com restrição: Piloto (alguns países), controlador tráfego aéreo, eletricista (fios), designer gráfico, impressão, medicina (patologia, dermatologia, cirurgia), bombeiro, polícia, marítimo, indústria química/farmacêutica (codificação cor)
• Vida normal plenamente possível com adaptações
• Aconselhamento genético para planejamento familiar