A doença de Stargardt Eye

doença de Stargardt é uma forma de degeneração hereditária juvenil macular com sintomas que podem ser semelhantes ao relacionadas com a idade degeneração macular , que ocorre em pessoas idosas. De acordo com a Fundação Americana degeneração macular , doença de Stargardt afeta 1 em cada 10.000 crianças . Embora ocorra em pessoas jovens e não tem cura, tendo a doença de Stargardt , não significa que o paciente não pode levar uma vida vital. História

Existem vários tipos de início precoce herdado degeneração macular juvenil . Doença de Stargardt , a forma mais comum , foi relatada pela primeira vez em 1909 por Karl Stargardt , um oftalmologista alemão. Outro distúrbio tal retina foi chamado de fundo de olho flavimaculatus quando foi descoberto , em 1963 ; em 1976 , dois pesquisadores , O.B. Hadden e JD Gass , determinou que ele seja a mesma doença genética como Stargardt . Mas muitos cientistas ainda acreditam que deve ser feita uma distinção entre as duas condições .

Sintomas

doença de Stargardt normalmente é diagnosticada em pacientes na faixa etária entre 6 e 20 . Ela provoca uma perda progressiva de visão central com uma preservação da visão periférica . Alguns pacientes desenvolvem problemas com a visão de cores como a doença progride . Outros sintomas incluem a visão e problemas com distorção turva. É importante notar que essas mudanças na acuidade visual não pode ser corrigido por novos óculos de grau .
Causas

Em 1997, pesquisadores determinaram que gene provoca Stargardt doença . Doença de Stargardt pode ser transmitida por qualquer um gene autossômico ( um gene anormal de um dos pais ) ou por genes recessivos (genes anormais de ambos os pacientes). Se um dos pais tem o gene recessivo que provoca Stargardt , que o pai não teria a doença, mas se o outro progenitor tem o gene recessivo , há uma chance de 25 por cento que a criança desenvolveria a doença. Os outros filhos deste casal iria levar o gene recessivo.
Apresentação /Testing

Nos estágios iniciais da doença , a retina parece normal. Mas quando a doença começa a progredir, pode parecer que o paciente tem a degeneração macular com manchas amareladas no centro da retina ( mácula) ; em fases posteriores , a retina começa a quebrar ou degenerar. O oftalmologista pode realizar outros testes - tela de Amsler , exames de visão de cores , ou um teste para medir electrodiagnostic macular e função da retina - tanto para confirmar o diagnóstico e avaliar o estado da doença

tratamentos .

neste momento , não há nenhum tratamento conhecido para a doença de Stargardt , mas pode haver etapas que os pacientes podem considerar. Alguns médicos sugerem que os pacientes com doença de Stargardt deve sempre usar óculos escuros para proteger os olhos da luz ultravioleta. Outros sugerem que longe da luz , em geral, é benéfico. No entanto , mesmo se o paciente segue estas duas etapas , não há nenhuma maneira de retardar a progressão da doença .

Considerações

Com a descoberta da base genética para Nesta condição, há esperança de que novas pesquisas podem apontar para possíveis tratamentos . Até então , os pacientes com a doença de Stargardt e suas famílias precisam aprender mais sobre os serviços de baixa visão disponíveis e as adaptações necessárias para o trabalho e para casa. Por estar ciente destas opções , os pacientes com Stargardt pode levar uma vida plena e útil.