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Acromatopsia: Entendendo Deficiência Visual e seu Impacto

Afectando 1 em 33.000 pessoas nos EUA, incluindo homens, mulheres e crianças de todas idades, acromatopsia, também conhecida como monocromacia de bastonetes, é condição médica hereditária causando graus variados de deficiência visual, incluindo perda de acuidade visual, daltonismo e sensibilidade severa à luz. Como caracterizada por falta quase completa de função de células cones nos olhos, aqueles com acromatos defeituosos, ou lentes acromáticas nos olhos, tendem sofrer "cegueira diurna".

Herança

• Como condição hereditária, acromatopsia só ocorre quando gene recessivo específico, rotulado CNGA3 ou CNGB3, passado para criança por ambos pais. Gene associado a habilidades de cor e visão.

Acuidade Visual

• Acromatopsia caracterizada por perda não progressiva de visão central. Acuidade geralmente depende do tipo e brilho do ambiente. Pessoas com acromatopsia completa (acuidade 20/200 ou pior) frequentemente consideradas legalmente cegas. Com incompleta têm ligeiramente mais células cones funcionando e tendem a melhor acuidade, 20/60 a 20/100.

Nistagmo

• Caracterizado por tremores nos olhos, nistagmo condição vista principalmente em crianças com deficiência visual significativa. Muitos com acromatopsia também sofrem. Pessoas com nistagmo frequentemente inclinam cabeça para ajustar tremores e melhorar acuidade. Pode piorar quando estressado ou cansado.

Sensibilidade à Luz

• Olho humano usa dois sistemas visuais para ver normalmente. Sistema fotópico usa cones para ver cor, detalhe, e em luz forte. Para acromatopsia, sistema não funciona, então olhos forçados a recorrer a segundo sistema, escotópico. Este usa bastonetes, melhores em pouca luz e noite. Quando alguém com condição entra área bem iluminada, sistema escotópico tenta prover visão mas bastonetes sensíveis à luz "cegam" rapidamente. Por isso, muitos são fotofóbicos (medo de luz forte) e usam óculos escuros para ajudar ver.

Ajudas Visuais

• Com acromatopsia geralmente precisam recorrer a ajudas visuais para usar olhos ao máximo. Óculos escuros bloqueiam luz forte, facilitando ver fora ou em salas claras. Devido à acuidade reduzida, usam dispositivos de ampliação especiais, etiquetas, livros letra grande, computadores com fonte maior.