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Doença CHED (Distrofia Endotelial Congênita Hereditária): Visão Geral

Definição

CHED = Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy. Distrofia corneal bilateral, progressiva, autossômica recessiva (tipo 1) ou dominante (tipo 2). Afeta endotélio corneal (bombeia água para fora da córnea).

Sinais Clínicos

• Edema corneal (espessamento, perda de transparência)
• Opacidade corneal (neblina, branco-leitoso)
• Tipo recessivo: nistagmo (movimentos oculares involuntários)

Sintomas

Visão turva/reduzida (início precoce → criança não verbaliza). Fotofobia (aversão à luz forte).

Início (Onset)

• Recessivo (CHED1): ao nascer ou primeiros meses.
• Dominante (CHED2): 1-2 anos de idade.

Tratamento

• Colírio hipertônico (NaCl 5%) — alívio sintomático temporário (desidrata córnea).
• Transplante de córnea (queratoplastia penetrante ou endotelial - DMEK/DSAEK): Curativo. Alta taxa de sucesso em crianças.

Prevalência

Muito rara. Forma recessiva mais frequente que dominante.