Tratamento da Síndrome de Angelman: Intervenção Precoce, Medicamentos e Cuidados de Suporte

Síndrome de Angelman (SA) é um distúrbio neurogenético raro (gene UBE3A, deleção/mutação materna 15q11.2-q13) que causa atraso grave no desenvolvimento, comprometimento da fala, ataxia, convulsões e comportamento feliz. Não existe cura, mas a gestão multidisciplinar melhora os resultados.

1. Intervenção Precoce (Nascimento–3 Anos, Continuação)

• Fisioterapia: Motor grosso, equilíbrio, marcha, órteses.
• Terapia Ocupacional: Motor fino, ADLs, integração sensorial, alimentação.
• Terapia da Fala/Linguagem: CAA (comunicação aumentativa/alternativa) – PECS, dispositivos geradores de fala, linguagem de sinais. Receptivo > expressivo.
• Educação Especial: IEP/IFSP com objetivos individualizados.

2. Gestão Médica

• Convulsões (80–90%): Valproato, levetiracetam, clobazam, topiramato, dieta cetogénica, CBD (Epidiolex), VNS. Evite carbamazepina, fenitoína, lamotrigina (podem piorar).
• Perturbação do Sono: Melatonina, clonidina, trazodona, higiene do sono comportamental.
• Problemas GI: Obstipação (comum), refluxo – laxantes, IBP, dieta.
• Hipermotoricidade/Comportamento: Não farmacológico primeiro; depois guanfacina, risperidona, aripiprazol com cautela.

3. Cuidados de Suporte

• Ortopedia: Monitorização de escoliose, aparelhos, cirurgia se progressiva.
• Oftalmologia: Estrabismo, erro refrativo.
• Aconselhamento Genético: Risco de recorrência (1% se deleção de novo; até 50% se mutação/defeito de imprinting parental UBE3A).
• Apoio Familiar: Descanso, apoio a irmãos, planeamento de transição.

Terapias Emergentes

• Oligonucleotídeos antissenso (ASO) para reativar o UBE3A paterno (ensaios clínicos).
• Terapia genética (AAV-UBE3A).
• Inibidores de topoisomerase (desilenciam o alelo paterno).

Cuidados por uma equipa multidisciplinar experiente em SA otimizam a trajetória de desenvolvimento e a qualidade de vida.