O National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) relata que defeitos cardíacos congênitos são a principal causa de doença cardíaca pediátrica. Shands Children's Hospital nota que aproximadamente 8 em cada 1.000 nascidos vivos têm defeito estrutural cardíaco, como buraco em câmaras ou válvulas ausentes.
Relatório NHLBI 2002 identificou defeitos genéticos específicos causando cardiomiopatias primárias — distúrbios do músculo cardíaco — em crianças. Mutações genéticas também levam a arritmias, incluindo síndrome do QT longo, que perturba ritmo cardíaco.
Especialistas do Shands citam doença de Kawasaki, febre reumática e endocardite infecciosa como contribuintes. Agentes infecciosos que desencadeiam inflamação podem atacar músculo cardíaco, resultando em miocardite — síndrome tipo infarto sem obstrução arterial, segundo NHLBI.
Revisão NHLBI 2002 documenta que certos medicamentos induzem cardiomiopatias secundárias e arritmias em crianças. Dosagem inadequada também exacerba condições cardíacas existentes.
Shands observa que defeitos congênitos graves tipicamente manifestam-se nos meses após nascimento: cianose, dificuldade respiratória, pressão baixa, ganho de peso pobre.
Investigação diagnóstica inclui exame físico completo, exames de sangue, raio-X de tórax, eletrocardiograma (ECG) para atividade elétrica e ecocardiograma para visualizar estrutura cardíaca.