Hiperplasia Adrenal Congênita Clássica (CAH): Sintomas, Tratamento e Perspectiva a Longo Prazo

O Que É a CAH Clássica?

A hiperplasia adrenal congênita clássica é um distúrbio autossômico recessivo causado por deficiência de 21-hidroxilase, prejudicando a síntese de cortisol e aldosterona e levando à produção excessiva de andrógenos.

Manifestações Clínicas Principais

• Insuficiência adrenal: Fadiga, perda de peso, hipotensão, crises de perda de sódio em bebês.
• Virilização: Genitália ambígua em recém-nascidas do sexo feminino; puberdade precoce, acne, hirsutismo e crescimento acelerado em ambos os sexos.
• Hipertensão: Na forma mais rara de deficiência de 11β-hidroxilase.
• Hipoglicemia: Devido à deficiência de cortisol.

Diagnóstico e Tratamento

• Triagem neonatal (17-hidroxiprogesterona) permite detecção precoce.
• Reposição vitalícia de glicocorticoides (hidrocortisona) para suprimir andrógenos adrenais.
• Mineralocorticoide (fludrocortisona) e suplementação de sódio para formas de perda de sódio.
• Monitoramento regular de crescimento, idade óssea, níveis hormonais e pressão arterial.

Perspectiva a Longo Prazo

Com tratamento consistente:

• Crescimento normal e estatura adulta são alcançáveis.
• A fertilidade é preservada; mulheres podem precisar de ajuste de dosagem durante a gravidez.
• A expectativa de vida se aproxima da da população geral.

A adesão à medicação e o acompanhamento multidisciplinar são críticos para resultados ideais.