MODY (Diabetes de Início na Juventude): Genética, Características e Diagnóstico

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MODY (Diabetes de Início na Juventude): Genética, Características e Diagnóstico

MODY é diabetes monogênico causado por mutações heterozigotas em genes que regulam o desenvolvimento/função/secreção de insulina das células β. Responsável por 1–5% dos casos de diabetes.

Principais Características

Herança autossômica dominante (transmissão vertical).
Início tipicamente <25 anos (mas variável).
Inicialmente não dependente de insulina (C-peptídeo preservado).
Ausência de autoanticorpos (GAD65, IA-2, ZnT8).
Forte história familiar (multigeracional).

Subtipos Comuns

Tipo	Gene	Características Clínicas
MODY 1	HNF4A	Progressivo, responsivo a sulfonilureia, macrosomia ao nascimento
MODY 2	GCK	Hiperglicemia de jejum leve (99–144 mg/dL), estável, raramente precisa de medicação
MODY 3	HNF1A	Mais comum (~70%); progressivo, sensível a sulfonilureia, glicosúria em baixo limiar
MODY 4	PDX1	Raro, agenese pancreática possível
MODY 5	HNF1B	Cistos renais, anomalias do trato geniturinário, atrofia pancreática

Diagnóstico

Suspeita clínica (jovem, magro, história familiar, negativo para anticorpos).
Teste genético (painel ou direcionado).
C-peptídeo, autoanticorpos para excluir T1D/T2D.

Por Que Importa

Orienta a terapia: HNF1A/4A → sulfonilureias > insulina; GCK → nenhum tratamento necessário.
Rastreamento familiar, aconselhamento reprodutivo.
Evita insulina desnecessária.