casa |  | Saúde e Doença >  | Medicina Alternativa | Hipnoterapia Huna

Hiperekplexia (Doença do Sobressalto): Sintomas, Genética e Tratamento

Hiperekplexia (antigamente “hiperplexia”) é um distúrbio genético raro caracterizado por respostas exageradas de sobressalto e hipertonia neonatal.

Características Clínicas

Tríade Clássica

1. Sobressalto exagerado: Rigidez súbita, breve e generalizada e flexão/extensão em resposta a estímulos táteis, auditivos ou visuais inesperados.
2. Hipertonia generalizada: Presente desde o nascimento, pior quando acordado, melhora com o sono. “Síndrome do bebê rígido”.
3. Mioclonia noturna: Solavancos durante o sono não-REM.

Características Adicionais

• Episódios de apneia desencadeados por sobressalto (risco de morte súbita na infância).
• Atraso no desenvolvimento (leve, em alguns).
• Cataratas, hérnia umbilical/inguinal, displasia do quadril (em alguns subtipos genéticos).
• Início na idade adulta: sobressalto persistente, quedas, ansiedade, comprometimento social.

Genética

Gene	Proteína	Herança	Frequência
GLRA1	Subunidade α1 do receptor de glicina	AD (na maioria), AR	~80% dos casos
GLRB	Subunidade β do receptor de glicina	AR	Raro
SLC6A5	Transportador de glicina GlyT2	AR	~10–15%
GPHN	Geofirina (esqueleto)	AR	Muito raro
ARHGEF9	Colibistina	Ligação ao X	Raro

Todos prejudicam a inibição glicinérgica na medula espinhal/tronco encefálico → neurônios motores desinibidos → sobressalto exagerado.

Diagnóstico

• Clínico: Sobressalto excessivo + hipertonia desde o nascimento.
• Teste de toque no nariz: Rigidez sustentada sem habituação.
• Teste genético: Confirmatório; orienta o risco de recorrência.
• EEG/EMG: Normal (diferencia da epilepsia).

Tratamento

Farmacológico

• Clonazepam (linha de frente): Aumenta a inibição GABA_A; reduz sobressalto e hipertonia. Comece baixo (0,01–0,03 mg/kg/dia).
• Alternativas: Valproato, levetiracetam, gabapentina (menos evidência).

Não Farmacológico

• Manobra de Vigevano: Flexão forçada da cabeça → ativa inibição vestibulospinal → interrompe o episódio de rigidez.
• Fisioterapia: Treinamento de marcha, prevenção de quedas.
• Aconselhamento genético.
• Evitar gatilhos de sobressalto (alarmes altos, toque súbito).

Prognóstico

A hipertonia melhora na infância; o sobressalto persiste por toda a vida. Expectativa de vida normal com tratamento. Diagnóstico precoce previne mortes por apneia na infância.