A deficiência de visão das cores (comumente chamada de daltonismo) resulta de fotopigmentos de cones ausentes ou alterados na retina. É mais frequentemente herdada em padrão recessivo ligado ao X, afetando aproximadamente 8% dos homens e 0,5% das mulheres de ascendência do Norte da Europa.
Defeito nos cones S (sensibilidade ao azul). Raro e frequentemente adquirido em vez de herdado.
Ausência total da função dos cones. A visão é em escala de cinza, acompanhada de fotofobia severa e nistagmo.
A perda de visão das cores também pode desenvolver-se mais tarde na vida devido a:
Ferramentas de triagem incluem placas de Ishihara e o teste Farnsworth D-15. Testes genéticos estão disponíveis para formas herdadas. Não há cura para o daltonismo congênito. O manejo foca em estratégias adaptativas: materiais de arte rotulados, aplicativos de smartphone, materiais de alto contraste e aconselhamento de carreira para profissões que requerem discriminação precisa de cores (por exemplo, piloto, eletricista, designer).