Genes para traços ligados ao sexo residem no cromossomo X. Homens (46,XY) têm apenas um cromossomo X (hemizigotos), enquanto mulheres (46,XX) têm dois.
Se um homem herda um alelo de doença recessivo em seu único X, ele expressa o traço porque não há um segundo X com um alelo normal dominante para mascará-lo. Uma mulher precisa de duas cópias do alelo recessivo (uma em cada X) para expressar o traço — um evento muito mais raro.
Mais raros; afetam ambos os sexos, mas frequentemente mais graves em homens (ex., síndrome de Rett, raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X).
Entender a herança ligada ao X orienta aconselhamento genético, teste de portador e diagnóstico pré-natal para famílias afetadas.