Malformação Cavernosa Cerebral (CCM): Sintomas, Causas e Tratamento

Malformações cavernosas cerebrais (CCMs) são aglomerados de capilares delgados e dilatados no cérebro que vazam sangue, causando sintomas neurológicos. Também chamadas de angiomas cavernosos.

Apresentação Clínica

• Convulsões (mais comum)
• Dores de cabeça
• Déficits focais: fraqueza, dormência, dificuldade de fala, alterações de visão
• Assintomáticas em ~25% (achado incidental)

Etiologia

• Esporádica (~80%): lesão única, sem histórico familiar.
• Familiar (~20%): autossômico dominante; mutações em CCM1 (KRIT1), CCM2, ou CCM3 (PDCD10).

Diagnóstico e Manejo

• RM (gradiente-echo/SWI) é o padrão-ouro.
• Assintomática: observação com imagem periódica.
• Sintomática: ressecção cirúrgica (se acessível), radiocirurgia estereotáctica, ou medicamentos anticonvulsivantes.

Aconselhamento genético recomendado para casos familiares.