Exame de Sangue MDX: Níveis de Distrofina na Distrofia Muscular de Duchenne

O exame de sangue MDX percentual quantifica a proteína distrofina no sangue, auxiliando no diagnóstico e monitoramento da distrofia muscular de Duchenne (DMD)—um distúrbio recessivo ligado ao X que causa degeneração muscular progressiva.

Interpretação

• Níveis normais de distrofina: descarta DMD.
• Baixa/ausente distrofina: consistente com DMD. Níveis mais baixos → fenótipo mais grave.
• Níveis intermediários: vistos na distrofia muscular de Becker (BMD) ou portadoras femininas.

Utilidade Clínica

1. Diagnóstico: apoia testes genéticos (padrão-ouro).
2. Correlação de gravidade: % de distrofina prediz idade de perda da marcha, envolvimento cardíaco.
3. Monitoramento do tratamento: rastreia resposta a exon-skipping, terapia gênica, corticosteroides.
4. Detecção de portadoras: portadoras femininas podem mostrar 30–70% de distrofina.

Limitações

• Não é isolado; requer confirmação genética (MLPA, sequenciamento).
• Distrofina no sangue pode não refletir perfeitamente os níveis musculares.
• Interpretação por especialista neuromuscular é essencial.