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Fibrose Cística e Reprodução: Genética, Fertilidade e Planejamento Familiar

Fibrose cística (FC) é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações em CFTR. As implicações reprodutivas diferem por sexo e requerem aconselhamento especializado.

Herança

• Criança com FC = ambos os pais são portadores (risco de 1:4 por gravidez).
• Frequência de portadores: ~1/25 caucasianos, 1/46 hispânicos, 1/65 afro-americanos, 1/90 asiáticos.

Fertilidade

Sexo	Status de Fertilidade	Mecanismo	Opções
Masculino	98% azoospermico (CBAVD)	Ausência do ducto deferente; espermatogênese normal	TESE/ICSI (extração de espermatozoides testiculares + injeção intracitoplasmática de espermatozoide)
Feminino	Reduzida (muco cervical espesso, ciclos irregulares, desnutrição)	Disfunção do CFTR no colo uterino; status nutricional	Indução da ovulação, IUI/FIV; otimize nutrição, controle de glicose

Considerações na Gravidez

• Materna: Necessidades calóricas aumentadas, monitoramento de glicose (DCFC), risco de declínio da função pulmonar, segurança de antibióticos.
• Fetal: Teste de portador para o parceiro; se ambos portadores → diagnóstico pré-natal (CVS/amnio).

Aconselhamento Genético

Essencial antes da concepção. Discuta teste de portador para o parceiro, opções pré-natais/pré-implantação, e expectativa/qualidade de vida com moduladores modernos do CFTR (ex.: elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor).

Gravidez aos 15 Anos

Biologicamente possível, mas médica e psicossocialmente complexa. Equipe multidisciplinar (clínica de FC, OB, genética, serviço social) necessária.