Herança da Hidrocefalia Congênita: Risco Genético e Aconselhamento Genético

Hidrocefalia = excesso de LCR nos ventrículos. A etiologia determina a herdabilidade.

• Congênita (presente ao nascimento): Pode ser genética (ex: L1CAM hidrocefalia ligada ao X, MPDZ, CCDC88C), parte de uma síndrome (Dandy-Walker, estenose do aqueduto), ou multifatorial.
• Adquirida (pós-natal): Hemorragia (IVH), infecção (meningite), tumor, trauma – não herdada.

Risco de Recorrência

• Estenose do aqueduto isolada: ~2% (multifatorial).
• L1CAM ligado ao X: 50% dos homens afetados, 50% das mulheres portadoras.
• Autossômico recessivo: 25% de recorrência.

Ação

Encaminhamento para aconselheiro genético ou clínica de neurogenética. Ultrassom pré-natal (triagem de ventriculomegalia), RM fetal e painel gênico direcionado/sequenciamento do exoma se indicado.