Fenótipo Bombay: Quando Pais AB Têm um Filho Tipo O

O Fenótipo Bombay (hh)

Uma discrepância extremamente rara do grupo sanguíneo ABO onde pais geneticamente AB podem ter um filho fenotipicamente O.

Mecanismo

• Antígeno H (precursor) é necessário para a síntese dos antígenos A/B.
• Gene FUT1 (cromossomo 19) codifica H-transferase. Homozigose hh → nenhum antígeno H nos glóbulos vermelhos ou secreções.
• Sem H, as transferases A/B não podem adicionar seus açúcares → glóbulos vermelhos tipificam como O.
• Mas o genótipo no locus ABO pode ser A, B ou AB.
• O soro contém anti-H (além de anti-A, anti-B) → só pode receber sangue hh (Bombay).

Herança

Autossômica recessiva. Os pais são tipicamente portadores heterozigotos Hh com expressão normal de A/B. A criança herda hh → fenótipo Bombay.

Significado Clínico

• Transfusão: apenas compatível com outros doadores Bombay (raro; registros internacionais existem).
• Pré-natal: pode causar confusão de discrepância ABO.
• Prevalência: ~1 em 10.000 na Índia (maior em algumas populações); ~1 em 1.000.000 em europeus.