Translocação Balanceada dos Cromossomos 7 e 13: Riscos na Gravidez e Opções

Translocação Robertsoniana/Recíproca t(7;13): Guia de Aconselhamento Reprodutivo

O portador de translocação balanceada possui todo o material genético, mas rearranjado. Os gametas podem ser desbalanceados, resultando em aborto espontâneo, natimorto ou nascimento de bebê com anomalias.

Etapas Pré-Concepcionais

1. Aconselhamento genético: revisão do cariótipo, pedigree e riscos de recorrência. Risco empírico de prole desbalanceada de ~10–15% para translocação recíproca; menor para robertsoniana se não envolver cromossomos 13/21.
2. Rastreio de portadores: confirmação dos pontos de ruptura (FISH, microarray). Descarta mutações adicionais.

Opções de Diagnóstico Pré-Natal

• CVS (11–14 semanas): biópsia de vilosidades coriônicas; FISH/cariótipo rápido. Risco de aborto ~0,5–1%.
• Amniocentese (15–20 semanas): células do líquido amniótico; padrão-ouro. Risco ~0,1–0,3%.
• NIPT (DNA fetal livre): limitada para translocações; não é diagnóstica.

Opções Reprodutivas

• Concepção natural + diagnóstico pré-natal → tomada de decisão.
• FIV com PGT-SR (testagem genética pré-implantacional para rearranjos estruturais) → seleção de embriões euploides/balanceados.
• Gametas de doador.
• Adoção.

Manejo da Gravidez

• Se desbalanceada: aconselhamento sobre continuidade vs. interrupção; planejamento neonatal especializado se continuar.
• Se balanceada/normal: cuidados pré-natais padrão.
• Apoio psicossocial durante todo o processo.