Triagem Pré-Natal Integrada (IPS) Positiva: O Que Significa e Próximos Passos

O Que é a IPS?

A Triagem Pré-Natal Integrada combina:

Primeiro trimestre (11–13+6 semanas): Ultrassom de translucência nucal (NT) + exame de sangue PAPP-A
Segundo trimestre (15–20+6 semanas): Teste quadruplo (AFP, hCG, uE3, inibina A)
Idade materna, peso, etnia e status de diabetes são considerados
Único relatório após o segundo trimestre com estimativa de risco para trissomia 21, 18, 13 e defeitos do tubo neural abertos (DTNA)

"Positivo" = triagem positiva = risco acima do ponto de corte do laboratório (ex.: 1:270 para T21)
Não é um diagnóstico. A maioria dos fetos com triagem positiva não está afetada (taxa de falso positivo ~5%)
O valor preditivo positivo (VPP) depende do risco prévio: ex., aos 35 anos, VPP para T21 ~1:20; aos 25 anos, ~1:100

Aconselhamento genético – revisar o resultado, discutir opções e valores
Teste diagnóstico (definitivo):
- CVS (10–13 semanas): Biópsia de vilosidade coriônica. Risco de aborto espontâneo de 0,5–1%. Cariótipo + microarray.
- Amniocentese (≥15 semanas): Cultura de líquido amniótico. Risco de aborto espontâneo de 0,1–0,3%. Cariótipo + microarray.
NIPT (DNA livre celular): Alta sensibilidade/especificidade para T21/18/13; não é diagnóstico. Pode ser etapa intermediária antes do teste invasivo.
Ultrassom morfológico detalhado (18–22 semanas): Avaliar marcadores estruturais (osso nasal, coração, etc.)

Se o teste diagnóstico for normal → tranquilidade; continuar cuidados de rotina
Se for anormal → aconselhamento sobre a condição, prognóstico, manejo da gravidez, opções de interrupção (conforme lei local)
Recursos de apoio: conselheiros genéticos, especialistas em medicina fetal, organizações de apoio (NDSS, SOFT)

Um rastreamento positivo significa probabilidade aumentada, não certeza. Você tem tempo para reunir informações e fazer escolhas informadas.