Não há uma única idade que automaticamente desencadeie o rastreamento de síndrome de Down. Em vez disso, profissionais de saúde avaliam uma combinação de fatores de risco para determinar se triagem adicional ou teste diagnóstico é apropriado.
Mulheres com fatores de risco identificados podem ser oferecidas triagem pré-natal não invasiva (exames de sangue, ultrassom) para avaliar probabilidade. Se a triagem indicar risco aumentado, testes diagnósticos como amniocentese ou biópsia de vilosidade coriónica (CVS) podem fornecer respostas definitivas. Importante, a maioria dos bebês nascidos de mulheres com fatores de risco elevados é saudável.