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Herança da Anemia Falciforme: Padrões Autossômicos Recessivos, Riscos de Portadores e Planejamento Reprodutivo

A doença falciforme (SCD) segue herança autossômica recessiva. A mutação no gene HBB (Glu6Val) produz hemoglobina S (HbS).

Genótipo-Fenótipo

• HbAA: Normal (sem traço)
• HbAS: Traço falciforme (portador) – geralmente assintomático
• HbSS: Anemia falciforme (grave)
• HbSC, HbSβ⁺/⁰-talassemia: Heterozigotos compostos – gravidade variável

Cruzamento de Portadores (AS × AS)

Cada gestação:

• 25% HbAA (não afetado)
• 50% HbAS (portador)
• 25% HbSS (doença)

Outros Cruzamentos

• AS × AA → 50% portador, 0% doença
• AS × SS → 50% portador, 50% doença
• SS × SS → 100% doença

Implicações

• Triagem neonatal identifica bebês afetados precocemente.
• Teste de portador para casais de risco permite planejamento reprodutivo (PGT-M, diagnóstico pré-natal).
• Traço falciforme (AS) confere resistência à malária, mas complicações raras (carcinoma medular renal, rabdomiólise por esforço).

Aconselhamento genético é essencial para famílias com SCD ou traço.